Forum grossesse › Être enceinte et bien vivre sa grossesse

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posté par ficor le 09-06-2009 à 15:17

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Marqueurs sériques trisomie 21

 

bonjour,
je viens de recevoir un appel de mon gynécologue, qui m'annonce que les résultats du test sanguin de dépistage de la trisomie 21 est élevé.
il me propose donc une amniocentèse.
la mesure de la clarté nucale à 12 semaines était de 0,7. Donc sous le seuil d'interprétation à risque.

déja très angoissée que ma grossesse ne se déroule pas bien, je suis un peu abattue d'apprendre cette nouvelle.

je pense, ou dumoins j'éspère, que ce résultat ne permet pas à lui seul de diagnostiquer la trisomie 21; je serai donc fixée selon les résultats de l'amniocentèse.

j'aimerai savoir si vous aussi vous avez eu des résultat élevés lors du test sanguin?
et si cela à été confirmé ou contredit lors de l'amniocenthèse?

merci pour vos réponses

 



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posté par fleurensucre le 28-06-2009 à 14:30

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coucou....

j'ai eu la chance d'avoir un rdv dès jeudi dernier pour la trisomie 21...du coup, j'ai eu des bonnes nouvelles:

1) c'est une petite fille, donc pas de risque pour le BB concernant la myopathie de duchenne

2) concernant la trisomie je suis redecendu a un risque de 1/660 ce qui est bien plus rassurant, meme si le professeur que j'ai vu m'a dit qu'il avait vu des petits points blancs sur les valves du BB qui sont eux aussi une marque visuelle de la trisomie 21

3) j'ai pour ma part passé une amniocenthèse pour etre rassurée par rapport aux risques que BB puisse encourir... (apres tout, peut etre que ma fille porte aussi le gène de la myopathie, ce serait bien de le savoir de suite...)

enfin, je suis ressortie de l'hôpital avec plus de soulagement que de crainte, meme si je n'aurais les résultats de l'amniocenthèse que dans quelques jours!

bisous a vous et pleins de bonnes choses

posté par bigmamanana6028 le 19-06-2009 à 19:08

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bonjour ,

fleurensucre, je suis désolée de ce qui vous arrive ... et je te souhaite vraiment beaucoup de courage ...

ficor, une grossesse c'est le miracle de la vie mais malheureusement parfois, il y a des soucis ...

une amie avait de très mauvais résultats côté PDS et clarté nucale, son mari (médecin) ne voulait absolument pas de l'amniocentèse car il y a encore trop de risques de FC ... et au final, leur petite fille a 4 ans et se porte à merveille !!

une de mes belle-soeurs avait les mêmes résultats ... mais là par contre, le foetus était bien trisomique ... les spécialistes qui l'ont accompagné, lui ont donc fait faire un avortement thérapeutique tardif car décelé très tard (à 6 mois) ... celà a été très dur à vivre pour chacun d'entre nous ...

bref, les moyens médicaux actuels, font que l'on peut savoir beaucoup de choses ... mais les risques ne sont pas nuls ... FC dû à l'amniocentèse alors qu'au final bb était "normal" ... ou encore, quand tout va bien, et que tous risques de Trisomie 21 est écartée, on s'aperçoit à la naissance qu'au final que bb est atteint d'une autre "sorte" de trisomie ...

un cas de conscience nous arrive donc en pleine face ... et ce qui nous paraissait merveilleux, nous anéantit à l'idée de ne pas avoir un enfant "normal" ...

avec mon mari, pour cette dernière grossesse, l'amniocentèse m'a été proposée mais je l'ai refusé ...

nous espérons que tout ira pour le mieux ... mais de toute manière, ce bb restera toujours un bb de l'amour !!

bon courageà toutes et bonne continuation !!

amicalement, NANA.

posté par fleurensucre le 19-06-2009 à 11:05

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retour sur ton post....

heu.... en plus de la myopathie de mon oncle maternel, je viens d'avoir un coup de telephone de ma gynéco qui m'annonce que les résultats de la prise de sang sont "mauvais"..... soit 2 problemes pour le moment a affronter de front....je commence a craquer.... est ce que tu as eu des bons résultats concernant tes marqueurs sériques?

pour ma part la clarté nucale était tres bien à l'échographie, en dessous des risques;

bisous

 

posté par tissia20 le 12-06-2009 à 18:26

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salut !

je sais que c'est angoissant pour ma part j'ai fait une amniocentèse assez tard pour mon troisième enfant suite à une prise de sang avec un résultat de 1/87 du coup tant que l'amnio n'a pas été faite j'ai eu du mal à m'attacher à l'enfant que je portait.

mon mari m'avait accompagné et ça je crois que c'est le plus important, ne pas être seule. nous nous sommes posés beaucoup de question en attendant les résultats qui ne nous ont été donnés que par le médecin.

finalement tout c'est très bien passé malgré les risques encourus par l'acte en lui-même. nous avons eu une magnifique petite fille de 3,890 kg et en pleine santé.

nous avons ensuite eu notre petit dernier et je n'ai pas eu recours à l'amnio puisque le résultat de la prise de sang était très bien.

Alors je te souhaite bon courage et essayes de ne pas trop t'inquiéter et je sais combien c'est difficile pour une mère de ne pas s'inquiéter.

à bientôt.

posté par couchesdoignon le 11-06-2009 à 21:25

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bonsoir ..  perso je pense que la première question a te poser c'est garderas tu l'enfant quel que soit le resultat ?  ou n'es tu pas prete à accepter un enfant handicapé ? .. de la réponse à cette question dépendra ton choix ..  moi j'ai refusé les examens car je voulais cet enfant a tout prix .. et il est né "normal" .. mais je l'aurais accepté quel qu'il est été .. a toi de voir ce que tu souhaites pour ta vie .. pour ton couple .. la décision se réflechit a deux ! .. bon courage à toi bisous val

posté par pasdblabla le 11-06-2009 à 20:49

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Salut ficor,

Moi aussi j'ai paniqué quand j'ai eu un mauvais résultat à la prise de sang. Risque 1/30 moi aussi et la clarté était bonne et les autres mesures aussi.

Mais mon gynéco n'a pas su m'expliquer et me rassurer donc j'ai fais l'amnio (mon mari y tenant car 1 cas dans sa famille).

Le plus dur c'est l'attente entre le résultat de la prise de sang et l'intervention, puis ensuite l'attent e du résultat.

A l'hopital, par contre, les infirmières ont été très bien et m'ont tout de suite rassurée.

Résultat : pas de trisomie.

Ma deuxième grosse : rebelote. Risque de 1/200 mais là j'étatis déjà beaucoup moins anxieuse. J'ai tout de même subi l'amnio et mon 2ème enfant est "normal".

Je te souhaite bon courage.

Réfléchis avant de faire l'amnio car il est vrai qu'il y a risque de fausse couche donc si tu est sûre de vouloir garder ce bébé, ne la fait pas.

Si tu fais l'amnio repose toi un maximum après, reste alongé au moins la journée.

Gros bisous et donne de tes nouvelles.

posté par ficor le 11-06-2009 à 20:35

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enilec02 le 10-06-2009 à 13:09

En ce qui me concerne c'était plus délicat, test sanguin mauvais, clarté nucale catastrophique, il a fallu pratiqué une amio qui à déclenché une fausse couche et j'en ai perdu le BB. ma fausse couche à montrer que mon enfant était parfaitement normal.

tous les marqueurs ne signifie rien, j'étais dans le pire des cas et cela ne montrait rien, il ne faut pas paniqué, le stress y était pour beaucoup dans cette affaire, il faut y aller sereine. depuis j'ai eu deux enfants en parfaite santé et qui  coure vite

Bon courage à toi

Je suis sincèrement désolée pour ce qui t'ai arrivé à cause de l'amnio... Mais félicitation pour tes deux bouts qui visiblement sont arrivés premiers!

Cette mauvaise aventure que tu as vécue est éxactement ce qui m'angoisse au plus haut point concernant le choix de faire cette amnio... et je suis très partagée et n'arrive pas à me décider.

J'ai trop peur qu'il m'arrive la meme chose... je m'en remettrai trop difficilement.

J'ai déja fait une fausse couche en début d'année. C'est la troisième fois de ma vie que je suis enceinte mais je n'ai aucun enfant! C'est très dur pour moi à concevoir....

Et paradoxalement j'ai envie de faire cette amnio, pour etre fixée et cesser de me questionner nuit et jour. Malheureusement c'est le seul diagnostic qui pourra me confirmer ou infirmer cette "probabilité" (1/30) de trisomie 21.

Bref je ne sais pas encore quelle possibilité choisir...

En tout cas merci pour tout vos témoignages, cela va sans doute m'aider à peser le pour et le contre...

posté par enilec02 le 10-06-2009 à 13:09

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En ce qui me concerne c'était plus délicat, test sanguin mauvais, clarté nucale catastrophique, il a fallu pratiqué une amio qui à déclenché une fausse couche et j'en ai perdu le BB. ma fausse couche à montrer que mon enfant était parfaitement normal.

tous les marqueurs ne signifie rien, j'étais dans le pire des cas et cela ne montrait rien, il ne faut pas paniqué, le stress y était pour beaucoup dans cette affaire, il faut y aller sereine. depuis j'ai eu deux enfants en parfaite santé et qui  coure vite

Bon courage à toi

posté par girlie le 10-06-2009 à 12:45

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Coucou!

Ce n'est pas parce que ton test sanguin montre que tu es dans le groupe a risque que ton ton bébé sera atteint!!C'est ce que le gygy m'avait expliqué!Il ne faut pas t'inquiéter!Moi j'ai fait faire une amyo pour mon 3ème car il y avait mon age et un cas de trisomie dans la famille de mon mari ! Tout c'est bien passé et au moins on sait où on va!!

Bon courage et gros bisous!!

posté par anabelle1 le 09-06-2009 à 19:27

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Bonjour, ta clarté nucale est trés faible et c est ce qui compte le plus...

Il y a un triple test combiné avec le resultat de la prise de sang et la clarte nucale qui sont plus fiable que seul...

Demande a ton gényco de voir un genetitien avant de faire l amio...

Nous avions un test pas tes bon seul mais avec le combiné de l age, la clarte nucale tout allais bien...

Bon courage

Bises

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